Rabdomiolisis

Esto es la disolución del musculo estriado (esquelético); en este evento ocurre la liberación del contenido de las células musculares en la sangre incluyendo los electrolitos; en el contenido liberado encontraremos:

1. Mioglobina.
2. Proteínas sarcoplásmicas (creatin quinasa, aldolasa, AST, ALT, etc).

Todos estos elementos causan una necrosis masiva que se manifiesta como:

• Debilidad de las extremidades.
• Mialgias.
• Hinchazón.

Y usualmente la presencia de una gran pigmenturia sin hematuria es un indicador tanto de rabdomiolisis traumática como de rabdomiolisis no traumática.

Generalmente la rabdomiolisis es el resultado de un trauma aunque como ya se vio, tambien existe la rabdomiolisis no traumática, causada, por drogas y/o toxinas (alcohol, drogas ilícitas), cambios de temperatura corporal, defectos genéticos e incluso en algunos casos es ideopática (No se conoce su causa).

Algunas de las principales complicación de esta condición son una elevación en el potasio y en el calcio; falla renal.

Tomada de artículo de revisión: 

Rhabdomyolysis and Acute Kidney Injury, Xavier Bosch, M.D., Ph.D., Esteban Poch, M.D., Ph.D., and Josep M. Grau, M.D., Ph.D.

A continuación vemos las causas de rabdomiolisis mas probables:

Tomada de artículo de revisión, tabla 1: 

Rhabdomyolysis and Acute Kidney Injury, Xavier Bosch, M.D., Ph.D., Esteban Poch, M.D., Ph.D., and Josep M. Grau, M.D., Ph.D.

Si hablamos de rabdomiolisis aguda, hay unas causas posibles mas limitadas que son:

1. Ejercicio intenso.
2. Anestesia.
3. Drogas con toxicidad para el musculo.
4. Infecciones (comúnmente de tipo viral).

Cuando se sospecha de una posible patología como esta se necesita un diagnostico claro por lo cual realizan una biopsia muscular a la cual le aplican algunos estudios como lo son:

• Análisis histoquímico.
• Análisis inmunohistoquímico.
• Estudios mitocondriales.

Sin embargo la sensibilidad (probabilidad de confirmar el diagnóstico) de los resultados de la biopsia pueden ser muy bajos si se realiza muy tempranamente y no se esperan algunas semanas o meses antes de tomarla, debido a que por el poco tiempo de desarrollo de la patología puede arrojar como resultado falsos negativos.

Para finalizar mostrare una imagen de una muestra histológica teñida con H-E en la que se muestran los focos necróticos de una necrosis masiva ligada a una tratamiento con estatinas:

Tomada y editada de, figura 1:

Rhabdomyolysis and Acute Kidney Injury, Xavier Bosch, M.D., Ph.D., Esteban Poch, M.D., Ph.D., and Josep M. Grau, M.D., Ph.D.

Pneumocystis jiroveci

Este microorganismos, perteneciente a los agentes oportunistas micóticos, se supone que solo puede generar patologías (enfermedad) en individuos inmunodeprimidos o debilitados, en especial a los aquejados por VIH.

• Infección oportunista mas frecuente en personas con SIDA

La incidencia del hongo Pn. jiroveci se ha visto disminuida debido a que en los últimos años se ha dado gran uso a los TARGA (tratamiento antiretroviral de gran actividad).

Este microorganismo puede tener una forma en su ciclo de vida tanto sexual como asexual, y en los tejidos podemos hallarlo como quiste, esporoquiste uninucleado y como trofozoito.

Algo muy importante es que este hongo no puede cultivarse, y de el no se conoce mucho sobre su reservorio natural y en general sobre su desarrollo ni distribución especifica; anteriormente se conocía como Pneumocystis carinii, pero se vio que en realidad, este no causaba enfermedad en humanos, por lo cual se piensa con gran acierto que no puede ser un agente zoonótico.

Este agente es extracelular y se aloja en los alvéolos.

Quistes de Pneumocystis carinii

El Pneumocystis jiroveci se transmite por la vía aérea, puede ser de persona a persona; puede producirse una neumonía en quienes sufren de neumocistosis, pero en pacientes con VIH puede haber manisfestaciones extrapulmonares en las siguientes zonas:

1. Ganglios linfáticos.
2. Bazo.
3. Médula Ósea.
4. Hígado.
5. Intestino delgado.
6. Tubo digestivo.
7. Ojos.
8. Oídos.
9. Piel.
10. Huesos.
11. Glándula tiroides.

• La linfopenia (Linfocitos T cd4 [<200/milimetro cubico]) es un factor que predispone a sufrir de neumocistosis.
• Existen en la presentación pulmonar, una neumonía intersticial con infiltrado mononuclear, que esta formado mas que todo por células plasmáticas.

Signos y síntomas de neumocistosis:

1. Cianosis.
2. Taquipnea.
3. Disnea.
4. Tos no productiva.
5. Fiebre.

• Puede haber presencia de nódulos o cavitaciones a nivel pulmonar.
• Cuando se realizan imágenes radiológicas y lo mas importante es que la muerte en estos pacientes se da por una insuficiencia respiratorio.

Para la toma de muestras para un estudio microscópico, principalmente se utiliza el Lavado Bronquio Alveolar (LBA) que posee una sensibilidad del 90% al 100% por lo cual es una prueba confirmatoria muy buena, también se utiliza el cepillado bronquial; esputo inducido; biopsia transbronquial o de pulmón abierto.

En pacientes con SIDA o con infecciones bacterianas avanzadas, puede haber de un 20 a un 25% de falsos negativos, por lo cual un resultado positivo en la prueba puede confirmar una infección por penumocystis jiroveci, pero un resultado negativo no lo descarta del todo, a falta de una prueba mas específica.

Para su tincion se utiliza:

1. GSM.
2. Giemsa.
3. PAS.
4. Azul de toluidina.
5. Calcoflúor.
6. Inmunofluorescencia.

El tratamiento es principalmente aplicado con trimetoprim-sulfametoxazol, pero en pacientes con SIDA como siempre se requiere un tratamiento alternativo que es con pentamidina, trimetoprim-dapsona, entre otros relacionados.

poliendocrinopatias autoinmunes

Se trata de dos enfermedades genéticas caracterizadas principalmente por el daño en múltiples órganos endocrinos; se trata de la poliendocrinopatia tipo I y tipo II.

Poliendocrinopatia Tipo I

Caracterizada por un comienzo precoz, durante la infancia con presencia de cadidiasis mucocutanea crónica y multiples endocrinopatias autoinmunes; como ya he dicho, se trata de un desorden genético, autosómico recesivo, en el cual presenta mayor incidencia en mujeres que en hombres, y principalmente a personas de descendencia europea (finlandeses).

• Como daño endocrino principal se presenta una insuficiencia suprarrenal e hipoparatiroidismo.
• También se pueden dar otros trastornos autoinmunes como lo son: 

1. Insuficiencia ovárica prematura.
2. Hipogonadismo
3. Diabetes de tipo 1.
4. Tiroiditis autoinmune.
5. Hipofisitis linfocitaria.
6. Malabsorción intestinal.
7. Gastritis atrófica.
8. Hepatitis autoinmune.
9. Afectación pulmonar.
10. Entre otras patologías asociadas.

Se supone que lo importante de esta patología es la asociación a la falla posible glandular, que conlleva a múltiples desordenes sistémicos.

Es muy importante saber diferenciar esta enfermedad de la poliendocrinopatia tipo II y del síndrome IPEX.

En el siguiente link hay mas informacion:

• http://www.orpha.net/data/patho/Pro/es/UrgenciasAPECED.pdf

Esta autoinmunidad se da debido a la presencia de anticuerpos que son órgano específicos, lo cual hace que el sistema inmune reconozca a estos órganos como agentes extraños; en el cuerpo cuando hay la introducción de un agente extraño, las respuesta de inmunidad celular se encarga de destruir la amenaza y por tanto liberar una partículas llamadas epítopes que son parte de un antígeno (molécula o partícula extraña al cuerpo), que serán presentadas, a otras células que son conocidas como linfocitos B que posteriormente se convertirán en células plasmáticas que tendrán una basta producción de anticuerpos, osea proteínas de reconocimiento; en el cuerpo para facilitar el reconocimiento de moléculas extrañas, se ataca todo lo que no sea propio, pero el riesgo que esto conlleva que los linfocitos ataquen todo el cuerpo, por lo cual para inactivar esta reacción, las células deben pasar una rigurosa selección en la cual quienes presenten autoinmunidad serán eliminados, pero en algunos casos este mecanismo falla, debido a mutaciones, o cambios genéticos, heredados o inducidos, los cuales culminan en estas patologías.

Poliendocrinopatia Tipo II

Si bien el anterior tipo osea el tipo I es poco comun, esta patologia es mucho mas comun y presenta principalmente un tipo de manisfestacion clínica que es una insuficiencia adrenal primaria que ademas viene acompañada con la produccion de anticuerpos contra enzimas producidas en las glandulas suprarrenales.

Tambien puede haber una enfermedad crónica tiroidea autoinmune(sindrome de Schmidt's) que se asocia a la produccion de diabetes tipo I. Se reportan 3 casos de mujeres por cada caso de hombre reportado (3/1), de inicio precoz, durante la niñes y con cronicidad desde su aparicion hasta la presencia de la patologia entre los 20 a 40 años de edad.

En este articulo se describe perfectamente el proceso, patogenia y todo lo demas de este conjunto de enfermedades:

• http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMra030158

Sindrome de IPEX

Esta es una enfermedad resultado de una mutación en el gen FOX P3 localizado en el cromosoma X, fundamental en la síntesis de linfocitos T4 reguladores cuya función principal es inhibir la autoinmunidad.


La Diabetes Mellitus es quien determina la severidad del cuadro clínico que es mas leve, si en lugar de ésta el paciente presenta patología tiroidea. Esta enfermedad es propia de los varones.