Se trata de dos enfermedades genéticas caracterizadas principalmente por el daño en múltiples órganos endocrinos; se trata de la poliendocrinopatia tipo I y tipo II.
Poliendocrinopatia Tipo I
Caracterizada por un comienzo precoz, durante la infancia con presencia de cadidiasis mucocutanea crónica y multiples endocrinopatias autoinmunes; como ya he dicho, se trata de un desorden genético, autosómico recesivo, en el cual presenta mayor incidencia en mujeres que en hombres, y principalmente a personas de descendencia europea (finlandeses).
- Como daño endocrino principal se presenta una insuficiencia suprarrenal e hipoparatiroidismo.
- También se pueden dar otros trastornos autoinmunes como lo son:
- Insuficiencia ovárica prematura.
- Hipogonadismo
- Diabetes de tipo 1.
- Tiroiditis autoinmune.
- Hipofisitis linfocitaria.
- Malabsorción intestinal.
- Gastritis atrófica.
- Hepatitis autoinmune.
- Afectación pulmonar.
- Entre otras patologías asociadas.
Se supone que lo importante de esta patología es la asociación a la falla posible glandular, que conlleva a múltiples desordenes sistémicos.
Es muy importante saber diferenciar esta enfermedad de la poliendocrinopatia tipo II y del síndrome IPEX.
Esta autoinmunidad se da debido a la presencia de anticuerpos que son órgano específicos, lo cual hace que el sistema inmune reconozca a estos órganos como agentes extraños; en el cuerpo cuando hay la introducción de un agente extraño, las respuesta de inmunidad celular se encarga de destruir la amenaza y por tanto liberar una partículas llamadas epítopes que son parte de un antígeno (molécula o partícula extraña al cuerpo), que serán presentadas, a otras células que son conocidas como linfocitos B que posteriormente se convertirán en células plasmáticas que tendrán una basta producción de anticuerpos, osea proteínas de reconocimiento; en el cuerpo para facilitar el reconocimiento de moléculas extrañas, se ataca todo lo que no sea propio, pero el riesgo que esto conlleva que los linfocitos ataquen todo el cuerpo, por lo cual para inactivar esta reacción, las células deben pasar una rigurosa selección en la cual quienes presenten autoinmunidad serán eliminados, pero en algunos casos este mecanismo falla, debido a mutaciones, o cambios genéticos, heredados o inducidos, los cuales culminan en estas patologías.
Poliendocrinopatia Tipo II
Si bien el anterior tipo osea el tipo I es poco comun, esta patologia es mucho mas comun y presenta principalmente un tipo de manisfestacion clínica que es una insuficiencia adrenal primaria que ademas viene acompañada con la produccion de anticuerpos contra enzimas producidas en las glandulas suprarrenales.
Tambien puede haber una enfermedad crónica tiroidea autoinmune(sindrome de Schmidt's) que se asocia a la produccion de diabetes tipo I. Se reportan 3 casos de mujeres por cada caso de hombre reportado (3/1), de inicio precoz, durante la niñes y con cronicidad desde su aparicion hasta la presencia de la patologia entre los 20 a 40 años de edad.
En este articulo se describe perfectamente el proceso, patogenia y todo lo demas de este conjunto de enfermedades:
Sindrome de IPEX
Esta es una enfermedad resultado de una mutación en el gen FOX P3 localizado en el cromosoma X, fundamental en la síntesis de linfocitos T4 reguladores cuya función principal es inhibir la autoinmunidad.
La Diabetes Mellitus es quien determina la severidad del cuadro clínico que es mas leve, si en lugar de ésta el paciente presenta patología tiroidea. Esta enfermedad es propia de los varones.
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